Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное избыточной выработкой коры надпочечников  андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.  Считается, что заболевание, возникает из-за врожденного дефекта  одной из ферментных систем коры надпочечников  крайне необходимой для синтеза важнейшего  гормона коры надпочечников -  кортизола.  Его дефицит стимулирует выработку  гипофизом адренокортикотропного гормона, что приводит к избыточной продукции надпочечниками других гомонов (в основном, мужских половых гормонов). В ряде случаев  причиной синдрома может быть опухоль коры надпочечника. Различают врождённый и постпубертатный синдромы.

При врожденной форме воздействие на организм ребёнка андрогенов начинается в период внутриутробного развития. Уже при рождении у девочек часто наблюдают своеобразные изменения наружных половых органов (пенисообразный клитор, так называемый мочеполовой синус, мошонкообразные большие половые губы). Период полового созревания у таких детей начинается рано (в 6—7 лет) и протекает по мужскому типу (мужские вторичные половые признаки, отсутствие молочных желез и менструальной функции). Избыточная выработка андрогенов вызывает у детей быстрый рост, усиленное развитие мускулатуры, оволосение по мужскому типу. Несмотря на быстрый рост, характерный для детей в начале заболевания, наступает преждевременное закрытие зон роста костей, в результате чего больные остаются низкорослыми. Для них характерны длинное туловище и непропорционально короткие конечности. 

При пубертатной форме клиническая картина заболевания характеризуется поздним началом месячных, первая менструация приходит в 15-16 лет. Менструальный цикл имеет неустойчивый или нерегулярный характер. Интервал между месячными составляет 40-45 дней. Девушки характеризуются высоким ростом, телосложение имеет нерезко выраженные мужские  черты: широкие плечи, узкий таз. Молочные железы у них обычно недоразвиты. У больных часто отмечается рост  грубых стержневых волос по белой линии живота, на верхней губе, вокруг сосков, внутренней поверхности бедер. Кожа лица у них, как правило, жирная, пористая. Нередко на ней образуются множественные акне в виде нагноившихся волосяных фолликулов и сальных желез. Основными жалобами, приводящими пациенток к врачу в этот период, являются гирсутизм, угревая сыпь и неустойчивый менструальный цикл.

Постпубертатная форма характеризуется избыточным оволосением - гирсутизмом, нарушением менструальной функции, нередко бесплодием, недоразвитием молочных желез,  матки и яичников, увеличением клитора, т. е. признаками ,так называемого, вирильного синдрома. У женщин кроме того заболевание проявляется наличием мужских вторичных половых признаков (усы, борода, бакенбарды), оволосению туловища по мужскому типу, развитием мускулатуры и огрублением голоса. Строение половых органов и развитие молочных желез обычное. Однако бывший ранее нормальным менструальный цикл нарушается,  месячные становятся скудными, развиваются вторичное бесплодие. Часто при  заболевании у взрослых беременность прерывается на ранних стадиях развития до образования плаценты и, хотя происходит оплодотворение яйцеклетки и её овуляция, однако жёлтое тело, как правило, неполноценно. Частота невынашивания беременности при адреногенитальном синдроме достигает 20 и более %. Типичной особенностью заболевания у взрослых является скрытая кортикальная недостаточность, проявляющаяся общей слабостью, головной и мышечной болью, снижением работоспособности. На фоне выраженных явлений вегето-сосудистой дистонии преобладает склонность к артериальной гипотензии.

Диагностика

Лечение